同床共枕5年,丈夫变“姐妹”,罪魁祸首竟是……

转载 网络  2023-11-11 20:52:55  阅读 857 次 评论 0 条

小刘(化名)和丈夫结婚5年,婚后生活和谐,夫妻恩爱,饮食生活作息规律,奈何有心栽花花不开,5年来迟迟没能迎来爱的结晶。看着身边的朋友都开始二胎三胎了,人称淡定姐的小刘再也按捺不住内心的忐忑,和丈夫慕名来到广东省妇幼保健院行相关孕前检查。殊不知丈夫的检查结果却给了夫妻俩一个晴天霹雳——丈夫的多次精液常规提示精液里没有精子!

Y染色体微缺失检测报告提示:Y染色体AZFa、 AZFb、AZFc区域均缺失,SRY基因阳性(提示无精子是因为Y染色体微缺失所致)。

同床共枕5年,丈夫变“姐妹”,罪魁祸首竟是…… 健康养生 第1张

性激素六项报告提示促卵泡激素和促黄体生成素升高(符合高促性腺激素性性腺功能减退)。

同床共枕5年,丈夫变“姐妹”,罪魁祸首竟是…… 健康养生 第2张

超声报告提示双侧睾丸体积只有1毫升(参考范围12-25毫升),双侧附睾、双侧精索静脉、双侧射精管、双侧精囊、双侧输精管盆腔段未见明显异常(提示性腺性别为男性,睾丸小)。

同床共枕5年,丈夫变“姐妹”,罪魁祸首竟是…… 健康养生 第3张

进一步的外周血染色体报告提示“46,XX”(提示遗传性别为女性)。

同床共枕5年,丈夫变“姐妹”,罪魁祸首竟是…… 健康养生 第4张

中期细胞荧光原位杂交(FISH)检测报告提示有两条X染色体,SRY基因易位到一条X染色体短臂末端……

同床共枕5年,丈夫变“姐妹”,罪魁祸首竟是…… 健康养生 第5张

这意味着同床共枕5年的丈夫不是“男人”……小刘百思不得其解!

小刘丈夫到底得的什么病?

日常生活中,我们判断一个人是男是女只是依据表型,但是眼见不一定为实。

从医学角度,人的性别可以分为染色体性别(遗传性别)、性腺性别(卵巢或睾丸)和表型性别。虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性,自认性发育、勃起功能、性生活、射精均正常,但染色体却为女性46,XX,临床上称为46,XX男性综合征。

“46,XX男性综合征”到底是怎么回事?

46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病。1964年由De la Chapelle等首次报道,在男性中发病率约为1/20000。患者染色体为46,XX,但表型为男性,因为没有正常的Y染色体,可能存在程度不一的性腺发育不全的表现。

46,XX男性综合征是如何发生的?

人类性别发育过程非常复杂,主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤。每个独立的性别发育阶段都会受到各阶段特异因子的严格调控,一旦任何环节出现问题,均有可能导致性发育障碍。

男人之所以为男性,因为有Y染色体。Y染色体短臂Yp11.32区域有一个非常重要的基因,叫SRY基因。SRY基因是性别决定基因,能够激活睾丸发育通路,使得雄性胚胎发育。SRY基因缺失、突变、易位均可导致性别发育障碍。

据文献报道80%以上46,XX男性综合征患者是含有SRY基因的。

SRY阳性46,XX男性综合征,发生机制很大可能是在第一次减数分裂时,父源生殖细胞Y染色体与X染色体或常染色体发生不平衡交换,导致SRY基因随着Y染色体片段易位到了X染色体或常染色体上,一般以Yp-Xp交换多见。案例中的丈夫属于典型的Yp-Xp易位导致的SRY阳性46,XX男性综合征患者。

部分46,XX男性综合征患者基因检测没有发现SRY基因。

SRY阴性46,XX 男性综合征发生机制更复杂,可能是性别发育过程中其它参与性别决定的基因发生了突变,比如促睾丸基因表达增加或促卵巢/抗睾丸基因表达不足,具体潜在遗传机制仍有待探索......

46,XX男性综合征会有什么表现?

根据临床表型,46,XX男性综合征有三种类型:(1)表型正常的男性;(2)外生殖器模糊不清(尿道下裂、小阴茎等)的男性;(3)46,XX真两性畸形。

SRY阳性的46,XX男性综合征,患者大部分出生时有正常男性表型,通常在成年后,因“不育”问题被确诊。主要表现为高促性腺激素性性腺功能减退、无精症、睾丸发育不全、男性乳房发育、身材矮小等。少部分SRY阳性患者可能表现为外生殖器模糊或内生殖器存在卵睾组织。

SRY阴性的46,XX男性综合征,与SRY阳性的46,XX男性综合征相比,患者外生殖器模糊更多见,出生时即可发现尿道下裂、不同程度的外生殖器模糊、隐睾等。

遗传咨询

由于46,XX男性综合征主要影响性腺发育,一般不影响智力,仅从外表难以诊断。当怀疑46,XX男性综合征时,建议联合运用染色体、FISH、SRY基因等检测,以及泌尿系超声、组织病理活检。

对于产前超声发现胎儿外生殖器可疑异常,建议羊水检查。必要时联合胎儿医学科、超声科、小儿外科、内分泌科、儿保科等进行多学科会诊,做到早发现、早诊断、早治疗。

曾经孕育过46,XX DSD胎儿的夫妇,建议完善相关遗传学检查,评估再发风险,下次妊娠时定期监测超声,并羊水检查。

治疗

46,XX男性综合征的临床表现不一,多以对症治疗为主,通过医学手段提高患者生活质量。

激素治疗:可通过激素替代治疗维持第二性征、性欲及性功能。

外科干预:包括外生殖器重建、性腺切除等,性腺发育不全和含有Y染色体成分的性发育障碍患者成年期发生性腺肿瘤的风险高,青春期后需密切关注,必要时需要预防性性腺切除,以防止性腺肿瘤的发展。

 

心理干预:无论遗传性别是什么,都要遵循患者性别认同为主,必要时予以心理辅导。

生育诉求:生育能力无法解决,建议供精人工授精辅助生殖技术助孕。

(通讯员:王舒华 图片:广东省妇幼保健院医学遗传中心供图)

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