不自觉漏尿、经血排不出！少女身患“怪病”，医生14小时手术施救

广西女孩丽丽（化名）的尿道、阴道、肛门出现复杂的先天畸形，导致殊途同归，只有一个共同的通道，严重影响生活质量。

39健康最新获悉，广州市妇女儿童医疗中心泌尿妇科联合新生儿外科、小儿泌尿外科等多学科会诊，通力合作进行手术治疗，成功为丽丽保住子宫，重建尿道、肛门和阴道，使之重返正常生活，

生殖泌尿发育畸形，漏尿不断、经血无法排出

丽丽（化名）是一个非常聪明懂事的乖孩子，但是患有先天的发育畸形。出生6个月时，父母发现其外阴看起来很像男婴的生殖器。长到三岁，丽丽开始出现不由自主的漏尿。

五岁那年，父母带她上医院做了详细的检查，原来丽丽的阴道少了一截，外阴体表只见一个开口，大、小便都从此处排出来。而正常女孩，外阴应该有三个开口，分别是尿道、肛门、阴道的通道。后续检查还发现，她的左侧肾脏发育不良，随后做了手术切除，但术后仍然漏尿。

这些年与疾病相伴，小丽丽不知不觉已长成一名羞涩可爱的少女。正因为打小知道自己与众不同，知道自己有病，所以平时在学校从不敢多喝水，怕尿湿裤子被同学们笑话，心理十分自卑，痛苦不堪。

今年四月开始，12岁的丽丽又出现了新的苦恼：下腹部开始每月定期出现剧烈疼痛，每次都痛得满地打滚，不得不打麻药进行镇痛。

父母带着她辗转多家医院，经检查发现除了外阴畸形，还有子宫、阴道畸形：双子宫，左侧子宫、宫颈大量积血伴左侧阴道斜隔。因无阴道口，经血无法正常排出，反而倒逼往里面流去，每月一次剧烈腹痛的元凶终于找到了！

但是，治疗又成难题。这种复杂畸形太罕见，国内多数医院缺乏相关诊治经验，丽丽看了好几家医院都表示，除了切除子宫别无他法。

子宫对于女性的重要性不言而喻，没有子宫意味着不能生育，这对于一个花季少女来说是致命的打击。丽丽的爸妈于心不忍，抱着一线希望，带着女儿专程来到广州市妇女儿童医疗中心求医。

发病率为2万至5万分之一，症状严重建议婴幼儿时期就手术

“家长拿出一叠厚厚的病历和各种检查报告、检查片，仔细翻阅之后当即就觉得这个病例很有挑战。”广州妇儿中心泌尿妇科黄峥表示，第一次在诊室见到丽丽就感觉到孩子非常痛苦，“可以确定是复杂的多系统畸形，具体是哪种，我感觉跟‘一肛穴’很相似，但不确定。”

于是，黄峥马上将这个复杂的病例发给小儿外科钟微主任帮忙瞧瞧。经验丰富的钟微一眼就看出“这是少见的‘一肛穴’。”

随即，泌尿妇科黄峥主任团队，小儿外科钟微主任团队、小儿外科贾炜主任，以及影像科、麻醉科、手术室组建成一支多学科治疗团队。通过泌尿、生殖、肠管肛门三大系统的详细检查，排除了骨骼、脊柱的异常，诊断丽丽罹患了罕见、复杂的“泄殖腔畸形”（俗称“一穴肛”）。

“一穴肛”是指尿道、阴道及直肠在胚胎发育期未分开，出生后在会阴部有共同开口的先天性畸形，常合并多种生殖道、泌尿道、肠道、肛门畸形，该病非常罕见，发病率为1/20000-50000。

据黄峥介绍，通常患儿大、小便都从一个通道排出，常伴尿失禁及大便失禁，泌尿、生殖系统极易被感染，严重影响患儿的生活质量，并对患儿及家属的心理造成极大影响，宜尽早施行手术。

“对于控尿控便能力很差，严重影响生活质量的，建议趁早在婴幼儿时期处理，其实6月龄到一岁就可以做重建手术了。”广州妇儿中心小儿外科主任医师钟微说，如果“一穴肛”畸形带来的症状不影响生活，可以推迟到青春期。

8位医生14小时接力手术，成功重建尿道、肛门、阴道

对于这种复杂畸形，手术难度大、并发症多、手术失败的风险大，故对手术医生的技术及就诊医院的条件要求较高，需多学科合作治疗。

                 8位医生14小时接力做手术（受访者供图）

以黄峥、钟微、贾炜领衔的手术团队共8位专家，在手术室密切配合，紧锣密鼓轮番上阵、有序开展各项手术。他们采用国际上最先进和成熟的“后矢状入路肛门成形和尿道、阴道成形技术”，联合腹腔镜微创技术，切除了丽丽的右侧残角子宫，打开了阻挡在左侧子宫与阴道之间的斜隔，先后依次重建了尿道、肛门和阴道。历时14个小时，手术顺利完成。

术后经过精心护理，丽丽的会阴恢复正常外观，排尿功能正常，不漏尿也没有排尿困难，月经也正常。

39健康了解到，丽丽出院后还需要随访，功能恢复、生活质量将继续在多学科团队评估、随访中跟进。每天扩肛和扩阴道口，坚持三个月，还要坚持每天做缩肛运动，每日150次。

此次“泄殖腔畸形“手术纠治的成功实施，得益于医院多学科的密切合作，得益于广州妇儿中心跟美国波士顿儿童医院自2015年起建立了密切的联系。在波士顿儿童医院结直肠中心专家的指导下，广妇儿每年开展复杂畸形矫治手术5-10例，至今做了三十多例。